Genetische testen voor diabetes: samen de richtlijnen opstellen
Towards best practice guidelines for genetic testing of monogenic subtypes of diabetes
Diabetes mellitus (suikerziekte) bestaat in verschillende subtypen. Naast de bekende en meest voorkomende multifactoriële typen 1 en 2 diabetes zijn er enkele zeldzamere typen die veroorzaakt worden door een mutatie in één enkel gen (monogene subtypen). Van patiënten met een dergelijk vorm van diabetes wordt echter vaak gedacht dat zij diabetes type 1 of 2 hebben.
Patiënten met een monogene vorm van diabetes, zoals MODY (Maturity-Onset of the Young), hebben echter soms andere medicatie nodig dan patiënten met type 1 of 2 diabetes. Bovendien is er een kans dat hun naaste familieleden dezelfde mutatie hebben en daarmee een grote kans op het krijgen van diabetes. Testen op deze mutaties bij diabetespatiënten kan dus als voordeel hebben dat patiënten een optimale behandeling krijgen (personalized medicine), dat familieleden met een verhoogd risico extra gecontroleerd worden en familieleden zonder verhoogd risico juist niet gecontroleerd hoeven worden.
DNA-onderzoek voor monogene vormen van diabetes is in Nederland al een tijdje mogelijk, maar weinig mensen zijn tot nu toe getest. Er blijken ook veel vragen te zijn vanuit de beroepspraktijk van zorgverleners. Onder welke omstandigheden zou DNA-onderzoek op zijn plaats zijn, en onder welke omstandigheden niet? En wat zijn meningen van bijvoorbeeld zorgverleners, beroepsverenigingen, patiëntenorganisaties en verzekeraars?
Daarnaast is er weinig bekend over de beleving van genetische testen voor diabetes bij patiënten en hun familieleden. Welke overwegingen bepalen de keuze voor het al dan niet testen? Hoe ervaren zij de informatievoorziening rondom test en uitslag?
Het doel van dit onderzoek is om alle informatie rondom genetische testen voor diabetesgenen te verzamelen, zodat deze kunnen dienen als basis voor breed gedragen richtlijnen voor zorgverleners. De onderzoekers maken gebruik van literatuur, interviews met eerder genoemde betrokkenen en stakeholderbijeenkomsten om de verschillende betrokkenen bij elkaar te brengen en inzichten uit te wisselen.
Het onderzoek moet de zorgverleners, patiënten en verzekeraars stimuleren om zelf consensus te bereiken over richtlijnen voor het aanbieden van DNA-onderzoek, interpretatie van de resultaten en informatievoorziening naar patiënten en familieleden. Daarnaast kan dit onderzoek dienen als voorbeeld voor vergelijkbare richtlijnen voor andere monogene subtypes van multifactoriële aandoeningen.
Meer informatie over dit project.
Start project: maart 2011